河南宏力医院完成我省首例遗传性肾脏疾病家系调查

发布人:奇趣统计官网发布时间:2013/11/1

    截至11月10日,河南宏力医院完成了我省首例遗传性肾脏疾病(Fabry病)家系调查,在21名家系成员中确诊Fabry病患者11例。另外一1例遗传性肾脏疾病(Alport综合征)家系调查仍在进行中。
    2012年10月,河南宏力医院肾脏风湿专业通过肾穿刺明确诊断1例Fabry病(据相关资料报道我国仅有100余例)。Fabry病又称法布里病或安德森-法布里病或α-半乳糖苷酶A缺乏病,该疾病的皮肤表现为弥漫性体血血管角质瘤。该病是通过X染色体隐性连锁方式遗传的单基因遗传病,病因是半乳糖苷酶基因突变导致该酶活性部分或全部丧失,从而引发人体一系列脏器病变。
    为明确了解该家系患病情况、早期干预,肾脏风湿专业在院领导的支撑和相关科室的帮助下,于2013年3月,和上海瑞金医院联合开展了Fabry病家系调查,同时进行了酶学和基因学检测。至2013年11月10日,全部检测结果汇总完毕,在21名家系成员中确诊Fabry病患者11例,其中合并皮疹1例,少汗甚至无汗6例,肢端疼痛4例,眼底改变15例,听力下降10例,高血压4例,心电图异常8例,心脏超声示瓣膜关闭不全3例、升主动脉瘤样扩张1例、先天性心脏病2例,肺功能检测异常2例,经颅多普勒超声异常4例,头颅MRI异常6例,尿ACR异常9例,血肌酐升高3例,半乳糖苷酶外周血异常6例,基因检测异常11例(其中10例突变位于7号外显子为家族共同突变位点,1例位于4号外显子为新发突变(属于二次突变,国内外尚未发现同一家系二次突变报道)。
    河南省首例遗传性肾脏疾病家系调查的顺利完成,标志着河南宏力医院在遗传性肾脏疾病研究工作中处于领先位置。通过与上海瑞金医院肾脏内科的深度合作,河南宏力医院必将在遗传性肾脏疾病领域有所建树。


 

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