河南宏力医院内分泌科又发现并诊治一罕见病例

发布人:奇趣统计官网发布时间:2018-09-14


近日,河南宏力医院内分泌科收治了一例罕见病患——51岁女性原来是“男儿身”!

8月23日上午,河南宏力医院内分泌科接诊到一位51岁女患者,已婚未育的她身材高大、脊柱及肢体关节严重畸形、活动明显受限。其主诉:“乏力3年余、加重1周;多次化验示血钾明显降低,长期补钾治疗;入院前1周停用补钾药物,乏力症状加重,伴恶心、腹胀、纳差。”

患者入院后,河南宏力医院内分泌科开展了详细的病史了解、查体、辅助检查等工作,发现该患者病情特殊。综合“病程特点、临床表现、辅助检查结论”进行了病例讨论,考虑其可能患有“单基因突变所致的17-α羟化酶(类固醇激素合成过程中一种代谢酶)缺乏症。进一步诊断结果显示:患者血清17-羟孕酮水平明显降低,染色体性别为男性;功能科首席专家郭振霞开展B超复查工作,找到一处(大小22×12mm)低回声结节。至此,患者的诊断已完全确立:17α-羟化酶缺乏症先天性肾上腺皮质增生症男性假两性畸形。诊断明确后即对症治疗,目前已好转出院。“17-α羟化酶缺乏症”在临床上十分罕见,该患者能在我院得到明确诊断和及时治疗,家属表示感谢。


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